Les maladies rares constituent un écosystème à part entière, qui transforme les conditions d’accès au marché, le parcours des patients et les stratégies de communication en santé. Pour cette Matinale, la FNIM a souhaité explorer les particularités de cet environnement et leurs conséquences pour les sociétés de service en santé. Cette rencontre a réuni Jean-Claude Roche, Directeur Général France de Recordati Rare Diseases, et Bruna Desjardins, fondatrice d’Orphea Pharma Strategy. Co-organisée par Valérie de Fenoyl, Action d’Éclat, et Laurent Tordjman, La Phratrie, et animée par Valérie de Fenoyl, la Matinale a permis de croiser les regards de nos intervenants, sur les approches de communication adaptées aux maladies rares.

Les maladies rares nous imposent de changer de modèle

Si chacune de ces maladies est rare, leur ensemble ne l’est pas : environ 7 000 maladies rares sont identifiées et près de 3 millions de personnes sont concernées en France. Plus de 90 % ne disposent pas aujourd’hui de traitement. Cette réalité s’accompagne d’une forte dynamique d’innovation, notamment avec les biotechnologies et les thérapies géniques ou génomiques.

Les faibles populations de patients modifient les conditions du développement et de l’évaluation des médicaments. Les investissements restent importants alors que certains traitements ne concerneront que quelques dizaines de patients, rendant plus difficile la constitution des niveaux de preuve habituellement attendus. Les registres et les données de vie réelle prennent alors une importance particulière. La faiblesse des effectifs conduit également à raisonner au-delà du seul cadre national, notamment pour la recherche et la production de données.

Les échanges ont aussi souligné la nécessité d’apprécier la valeur de l’innovation au-delà du seul coût du médicament, en tenant compte de la gravité de la maladie, de l’absence éventuelle d’alternative et des coûts directs et indirects pour le patient, ses proches et la collectivité.

Trouver le patient… puis l’accompagner

Bruna Desjardins a placé le parcours patient au centre des enjeux. Dans les maladies rares, le premier défi est souvent de « trouver le patient ». Des symptômes peu spécifiques et des pathologies rarement rencontrées peuvent conduire à une errance diagnostique estimée en moyenne à environ sept ans. Orphanet, qui recense les maladies rares, leurs symptômes, les centres de prise en charge et les traitements disponibles, constitue une ressource essentielle.

Les données et l’intelligence artificielle ouvrent également de nouvelles pistes pour identifier plus précocement des patients à partir de combinaisons de symptômes ou de données cliniques

Mais la rareté oblige à repenser les moyens permettant de favoriser l’identification et l’orientation des patients.

Une fois le patient identifié, l’enjeu est de l’accompagner dans la durée. L’organisation française s’appuie notamment sur les centres de référence et les centres de compétence. Les associations de patients y jouent un rôle fondamental pour l’information et l’accompagnement et de plus en plus, dans l’évaluation des traitements et l’accès au marché. Les établissements périphériques constituent également des relais importants dans le parcours.

Communiquer dans les maladies rares signifie ainsi s’adresser à quatre populations aux attentes différentes : les patients, les associations, les centres experts et les centres périphériques. Jean-Claude Roche a insisté sur l’inadéquation des moyens de marketing traditionnels : lorsqu’un médecin généraliste peut ne rencontrer un patient atteint d’une maladie donnée qu’une fois en plusieurs vies professionnelles, les approches classiques de visite médicale ou de communication à grande échelle perdent leur pertinence. Auprès des centres experts également, présenter des études à des spécialistes qui les connaissent déjà, voire y ont participé, apporte peu de valeur. Les actions doivent donc être plus ciblées et personnalisées.

Au total,

• Les maladies rares obligent à changer d’échelle et de modèle.
• La communication commence par favoriser l’identification des patients et doit accompagner tout le parcours.
• La valeur apportée par les agences et autres sociétés de service repose sur leur inventivité et leur capacité d’adaptation.